文旭主任医师
江苏省肿瘤医院 普外科
乳腺癌确诊的核心检查包括影像学评估、病理活检和分子分型检测，具体需通过乳腺超声、钼靶、磁共振及穿刺活检等步骤明确诊断。影像学检查用于定位可疑病灶，病理活检是金标准，分子分型则指导后续治疗策略。以下为详细检查流程及注意事项。
医生通过触诊评估乳腺肿块的大小、质地、活动度及腋窝淋巴结状况。此检查作为初步筛查，准确率约60%-70%，但无法区分良恶性，需结合其他手段。
适用于致密型乳腺或年轻女性，可清晰显示囊实性肿块。超声对直径大于0.5厘米的病灶敏感度达85%，并能引导穿刺活检。检查无辐射，但需注意假阳性率约10%。
即X线摄影，对钙化灶检出率高达90%，尤其适合40岁以上女性。标准投照包括头尾位和内外斜位，辐射剂量约0.4毫西弗，风险极低。若发现簇状微钙化，需高度怀疑恶性病变。
增强磁共振对多灶性病变的敏感度超过95%，常用于评估保乳手术范围或隐匿性癌。检查需注射钆对比剂，禁忌证包括肾功能不全或金属植入物。费用较高，不作为常规初筛。
这是确诊的金标准。常用方式包括：细针穿刺抽吸，适用于囊性病变；空芯针活检，获取组织条用于病理分析；真空辅助旋切活检，可完整切除小病灶。活检后需加压止血，并发症发生率低于2%，如血肿或感染。
活检组织经石蜡包埋后，进行HE染色观察细胞形态。报告需明确肿瘤类型，如浸润性导管癌占70%-80%，或特殊类型如黏液癌。免疫组化检测雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2及Ki-67增殖指数，用于分子分型。
根据受体状态分为LuminalA型、LuminalB型、人表皮生长因子受体2过表达型和三阴性型。其中三阴性乳腺癌占15%-20%，预后较差，需化疗为主。基因检测如BRCA1/2突变分析，用于评估遗传风险。
抽血检查癌胚抗原和CA15-3，敏感度约50%-70%，主要用于治疗监测而非诊断。若数值持续升高，提示复发可能，需结合影像学评估。
确诊后需行胸部CT、腹部超声或CT、骨扫描或PET-CT，以评估有无远处转移。例如骨扫描对骨转移敏感度达85%，但特异性较低；PET-CT可检测全身代谢活跃病灶，费用约8000元。
早期乳腺癌通过注射示踪剂定位第一站淋巴结，切除后病理检查。若阴性，可避免腋窝清扫，减少淋巴水肿风险。成功率约95%，假阴性率低于5%。
确诊乳腺癌需综合影像学、病理和分子检测，每一步骤均有明确指征。注意检查前需告知医生过敏史或妊娠状态，活检后避免剧烈运动。若发现异常，应尽快完成完整诊断流程，避免延误治疗。