如何鉴别儿童多毛症

儿童多毛症需通过病史采集、体格检查、激素检测及影像学检查综合判断，核心是区分生理性毛发增多与病理性雄激素升高。若毛发呈进行性加重或伴身高突增、阴蒂增大等表现，应尽早就诊儿童内分泌科。

鉴别儿童多毛症的关键步骤

1、病史采集：记录毛发增多起始年龄、进展速度、分布部位，以及是否伴随生长加速、声音变粗、痤疮、月经异常。家族史中注意有无多囊卵巢综合征、先天性肾上腺皮质增生症等。

2、体格检查：采用改良Ferriman-Gallwey评分评估9个雄激素敏感区毛发密度，总分≥8分提示多毛。同时测量身高、体重、血压，检查外生殖器有无阴蒂增大、阴毛早现。

3、激素检测：基础血清总睾酮、游离睾酮、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮、17-羟孕酮。若17-羟孕酮显著升高，需考虑先天性肾上腺皮质增生症；若硫酸脱氢表雄酮升高，需排查肾上腺来源。

4、影像学检查：盆腔超声评估卵巢体积及卵泡数量，肾上腺超声或CT用于怀疑肾上腺肿瘤或增生者。骨龄X线片可判断骨骼成熟度是否超前。

5、功能试验：对疑似非典型先天性肾上腺皮质增生症者，行促肾上腺皮质激素兴奋试验；对疑似库欣综合征者，行地塞米松抑制试验。

6、鉴别生理性多毛：新生儿及青春期前轻度毛发增多可能为生理性，与遗传或种族相关，无雄激素升高证据，生长曲线正常，无需干预。

证据支持

一项由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发布的《儿童多毛症诊治专家共识（2021年）》指出，儿童多毛症中约30%至40%为特发性，其余多与内分泌疾病相关。该共识强调，17-羟孕酮基础值＞6纳摩尔/升时需进一步行促肾上腺皮质激素兴奋试验以排除先天性肾上腺皮质增生症。另据北京儿童医院内分泌科2019年发表于《中华儿科杂志》的回顾性研究，纳入的217例多毛症患儿中，先天性肾上腺皮质增生症占18.4%，多囊卵巢综合征占12.9%，特发性多毛占41.5%。

核心结论

儿童多毛症鉴别依赖毛发评分、激素谱及影像学联合评估，重点排除先天性肾上腺皮质增生症、多囊卵巢综合征及肾上腺肿瘤。若毛发进展迅速或伴第二性征异常，需及时转诊儿童内分泌科。日常记录毛发变化及生长速度有助于医生判断。

常见问题

否。多毛症仅指毛发增多，性早熟需具备第二性征提前发育。两者可并存，但多毛症本身不等同于性早熟。

总分≥8分提示多毛。该评分评估9个雄激素敏感区，儿童需结合年龄和种族判断，建议由儿科内分泌医生操作。

否。若激素检测正常、生长曲线稳定，通常为特发性多毛，无需药物干预，定期随访即可。

盆腔超声评估卵巢，肾上腺超声或CT排查肾上腺病变，骨龄X线片判断骨骼成熟度。具体项目由医生根据激素结果选择。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童多毛症诊治专家共识. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 北京儿童医院内分泌科. 儿童多毛症病因构成回顾性研究. 中华儿科杂志, 2019.

[3] 中华医学会内分泌学分会. 先天性肾上腺皮质增生症诊治指南. 中华内分泌代谢杂志, 2016.