脊髓性肌萎缩症的症状

脊髓性肌萎缩症的症状以进行性对称性肌无力与肌萎缩为核心，下肢重于上肢，近端重于远端，腱反射减弱或消失，感觉功能通常保留。该病由运动神经元存活基因1致病性变异导致，症状出现年龄和严重程度差异显著。

1、肌张力低下：约60%的1型患儿在出生后6个月内即出现明显肌张力低下，表现为四肢松软、活动减少，被家长描述为“软婴儿”。根据《中华儿科杂志》2020年发布的脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识，肌张力低下是婴儿期最早被识别的异常体征之一。

2、肌无力分布：肌无力呈对称性，近端肌肉受累早于远端。1型患儿无法独坐，2型患儿可独坐但无法独站，3型患儿可独立行走但逐渐出现上楼困难、跑跳能力下降。4型成年起病，表现为缓慢进展的肢体近端无力。

3、腱反射改变：受累肢体的腱反射减弱或消失，膝反射与跟腱反射最早受累。该体征与肌无力程度平行，病情进展期腱反射可完全消失。

4、呼吸肌受累：1型与部分2型患儿出现呼吸肌无力，表现为呼吸浅快、咳嗽无力、分泌物清除困难。据中国罕见病联盟2021年发布的数据，1型脊髓性肌萎缩症患儿中约80%在未干预情况下于2岁内因呼吸衰竭死亡。

5、延髓肌受累：部分患儿出现吸吮无力、吞咽困难、哭声低弱、舌肌束颤。舌肌束颤在1型患儿中较为常见，可作为床边观察指标。

6、关节挛缩与脊柱侧弯：病程较长者因肌力不平衡出现关节挛缩，常见于膝、髋、踝。2型与3型患儿在生长过程中易出现脊柱侧弯，侧弯程度与肌无力进展相关。

7、感觉与认知功能：感觉功能通常正常，智力发育多数在正常范围。部分3型患儿存在轻度认知或执行功能差异，但整体认知水平与同龄人相近。

一项发表于《中国循证儿科杂志》2019年的多中心研究纳入127例脊髓性肌萎缩症患儿，结果显示1型占38.6%，2型占35.4%，3型占22.0%，4型占3.9%；首发症状中肌张力低下占71.7%，肌无力占63.8%，腱反射减弱占55.9%。该研究同时记录，从首发症状到确诊的中位时间为6.2个月，提示早期识别症状对缩短诊断延迟具有实际意义。

脊髓性肌萎缩症的症状识别依赖于对肌张力、肌力分布、腱反射及呼吸吞咽功能的系统评估。病情稳定者每3至6个月复查一次运动功能量表；调整治疗或出现呼吸吞咽变化时需缩短评估间隔。出现上述表现应转诊至具备遗传学检测能力的医疗机构。

常见问题

是肌张力低下和肌无力。约70%的患儿以四肢松软、活动减少为首发表现，多在出生后6个月内被家长或医生发现，随后出现运动里程碑延迟。

多数不会。感觉功能与智力发育通常在正常范围，部分3型患儿可能存在轻度执行功能差异，但整体认知水平与同龄人相近，需个体化评估。

会。腱反射减弱或消失是常见体征，膝反射与跟腱反射最早受累，程度与肌无力平行，病情进展期可完全消失，感觉功能通常保留。

会。1型与部分2型患儿出现呼吸肌无力，表现为呼吸浅快、咳嗽无力、分泌物清除困难。未干预的1型患儿约80%在2岁内因呼吸衰竭死亡。

是对称的。肌无力呈对称性分布，近端肌肉受累早于远端，下肢重于上肢，这一分布特点有助于与其他神经肌肉疾病鉴别。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会神经学组. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识. 中华儿科杂志, 2020.

[2] 中国罕见病联盟. 中国罕见病研究报告. 2021.

[3] 中华医学会儿科学分会神经学组. 脊髓性肌萎缩症多中心临床研究. 中国循证儿科杂志, 2019.