骨软化症的症状

骨软化症的核心症状是骨骼疼痛、肌无力与易骨折，三者常同时或先后出现。

骨软化症由骨骼矿化障碍引起，症状进展通常缓慢。成人骨软化症与儿童佝偻病本质相同，但表现部位有差异。以下按发生频率与临床意义分点说明。

1、骨骼疼痛与压痛：最常见，多位于腰背、髋部、肋骨和下肢。疼痛呈钝痛或酸痛，活动后加重，休息可部分缓解。按压胸骨、骨盆或长骨可诱发明显压痛。疼痛源于骨基质缺乏矿化，骨强度下降，骨膜受牵拉。

2、肌无力与步态异常：近端肌群受累明显，表现为上楼梯困难、从座椅站起需用手撑扶、行走呈摇摆步态。肌无力与低磷血症及维生素D缺乏影响肌肉代谢有关。严重者卧床翻身亦感费力。

3、骨折与骨畸形：轻微外力即可导致肋骨、椎体或股骨颈骨折。长期未治者出现脊柱后凸、骨盆狭窄、下肢弯曲。成人骨软化症畸形程度通常轻于儿童佝偻病，但椎体压缩性骨折可致身高缩短。

4、低钙相关表现：部分患者伴手足麻木、肌肉痉挛，甚至腕足痉挛。低钙血症由维生素D缺乏导致肠钙吸收减少所致。血钙降低时神经肌肉兴奋性增高。

5、影像与实验室线索：X线可见假骨折线，又称Looser带，多见于耻骨支、股骨颈内侧和肩胛骨。骨密度检查常提示骨量减少。实验室检查显示血磷降低、碱性磷酸酶升高、25-羟维生素D降低。据《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2020年发布的专家共识，中国成人骨软化症以维生素D缺乏性最为常见，北方冬季高发。

6、病因与人群特征：维生素D缺乏是主要病因，日光暴露不足、膳食摄入偏低、胃肠道吸收障碍均可导致。长期服用抗癫痫药物者、慢性肾病患者、胃切除术后人群风险升高。一项纳入中国北方地区体检人群的研究显示，冬季血清25-羟维生素D低于20纳克每毫升的比例超过50%，该数据来自《中华内分泌代谢杂志》2019年报道。

7、与骨质疏松症的鉴别：两者均可有骨痛和骨折风险，但骨软化症肌无力更突出，血磷和碱性磷酸酶异常更明显。骨质疏松症骨密度降低但矿化本身正常。鉴别需结合生化指标与影像学。

骨软化症的识别依赖骨痛、肌无力、低磷血症和碱性磷酸酶升高联合判断，单纯补钙不能纠正矿化障碍。出现不明原因近端肌无力伴骨痛时，应检测血磷、血钙、碱性磷酸酶和25-羟维生素D。日常保证充足日光照射和膳食钙磷摄入，高危人群需定期筛查。

常见问题

否。骨折是部分患者的并发症，多见于病程较长或未治疗者。早期仅表现为骨痛和肌无力，及时纠正病因可避免骨折。

不完全一样。两者都有骨痛，但骨软化症肌无力更突出，常伴血磷降低和碱性磷酸酶升高。骨质疏松症通常无低磷血症。

不一定。维生素D缺乏性骨软化症早期血磷可正常，随病情进展才下降。低磷性骨软化症则血磷持续偏低，需结合病因判断。

部分可以。维生素D缺乏性骨软化症患者增加日光暴露有助于提升25-羟维生素D水平。但已出现骨畸形或低磷血症者需同时接受医学评估。

参考资料

[1] 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 骨软化症诊疗专家共识. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2020.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 维生素D缺乏及其相关疾病防治指南. 中华内分泌代谢杂志, 2019.

[3] 葛均波, 徐克成. 实用内科学. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 中国居民营养与慢性病状况报告. 2020.