刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.神经纤维瘤是一种遗传性疾病,主要由NF1或NF2基因的突变导致。这些基因的突变是常染色体显性遗传,因此患有这种病症的个体有50%的几率将突变基因传给子女。
2.试管婴儿技术结合植入前遗传学诊断可以筛查胚胎中是否存在NF1或NF2基因的突变。通过这一过程,可选择不携带突变基因的健康胚胎进行移植,从而有效减少下一代患病的可能性。
3.此技术虽然在理论上可行,但成功率受多种因素影响,包括夫妻双方的年龄、健康状况以及实验室的技术水平等因素。同时,PGD需要在特定的医疗机构进行,并且涉及一定的伦理和法律问题。
试管技术与PGD相结合可以帮助降低神经纤维瘤的遗传风险,但并不能完全消除风险。在选择这一方法时,需要全面考虑个人及家庭情况,并咨询专业医生和遗传学顾问。