袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.癫痫是一种复杂的神经系统疾病,其中约有30%的病例与遗传因素有关。通过基因检测,可以识别出与癫痫相关的特定基因突变,这对于明确诊断非常重要。
2.基因检测有助于个体化治疗方案的制定。某些类型的癫痫对特定药物或治疗方法有更好的反应,通过了解患者的基因背景,医生可以制定更加有效的治疗计划,从而提高治疗效果。
3.了解家庭遗传风险是另一重要目的。基因检测结果不仅可以为当前患者提供信息,还能帮助其家人了解他们的遗传风险,指导未来的生育决策。
4.针对一些罕见的癫痫综合征,基因检测可以揭示具体的病因。例如,Dravet综合征常与SCN1A基因突变有关,检测到这种突变可以直接指向该病。
通过以上措施,基因检测显著提高了癫痫诊疗的精准度,能够优化治疗策略并指导家庭规划。