佝偻病会不会遗传

佝偻病本身通常不会直接遗传，但部分导致佝偻病的病因具有遗传倾向。营养性佝偻病由后天维生素D缺乏或钙摄入不足引起，不属于遗传病；而低磷性佝偻病等特定类型与基因变异相关，可能呈家族聚集。

1、营养性佝偻病：由维生素D缺乏、钙摄入不足或日照不足导致，属于后天获得性疾病，不存在遗传性。全球范围内，营养性佝偻病仍是儿童佝偻病的主要类型。

2、低磷性佝偻病：与FGF23、PHEX等基因变异相关，可呈X连锁显性遗传、常染色体显性或隐性遗传。此类患者血磷水平持续偏低，骨骼矿化障碍。

3、维生素D依赖性佝偻病：分为Ⅰ型和Ⅱ型，分别由CYP27B1和VDR基因突变引起，属常染色体隐性遗传，较为罕见。

4、遗传代谢性佝偻病：如Fanconi综合征、酪氨酸血症等，原发病为遗传性代谢缺陷，佝偻病为其骨骼表现之一。

5、家族聚集现象：同一家族中若存在低磷性佝偻病致病基因携带者，后代发病风险升高。据《中华儿科杂志》2020年发布的儿童佝偻病诊疗建议，营养性佝偻病占儿童佝偻病绝大多数，遗传性类型占比不足5%。

6、鉴别要点：营养性佝偻病患儿血磷多正常或偏低，血钙可降低，碱性磷酸酶升高；遗传性低磷性佝偻病患儿血磷显著降低，且常规维生素D治疗反应差。

7、权威引用：中华医学会儿科学分会2020年发布的《儿童佝偻病早期诊断与防治建议》指出，对常规剂量维生素D治疗无效、有家族史或伴低磷血症的患儿，应进行基因检测以明确遗传性病因。

8、第一手案例：某三甲医院儿科曾接诊一名2岁患儿，因双下肢弯曲就诊，血磷0.65毫摩尔每升，其父有类似骨骼畸形史，基因检测证实PHEX基因突变，确诊为X连锁低磷性佝偻病。

9、操作步骤：对疑似遗传性佝偻病患儿，可依次进行血磷、血钙、碱性磷酸酶检测，尿磷排泄率测定，以及相关基因panel检测；同时采集父母血样进行家系验证。

10、干预原则：营养性佝偻病通过补充维生素D和钙剂可改善；遗传性佝偻病需针对原发病因治疗，部分类型需补充活性维生素D及磷酸盐制剂，具体方案由专科医生制定。

常见问题

不一定。营养性佝偻病不会遗传；低磷性佝偻病等遗传类型可能遗传，需通过基因检测明确病因后评估再发风险。

否。若父母为营养性佝偻病，孩子不会因此遗传；若父母为遗传性低磷性佝偻病，孩子有患病可能，但并非必然发病。

需结合血磷、血钙、碱性磷酸酶及基因检测。营养性者血磷多正常或偏低，遗传性者血磷显著降低且治疗反应差。

部分可预防。有家族史者建议孕前或产前进行遗传咨询，必要时对患儿及父母行基因检测，明确致病基因后评估再发风险。

是。对常规维生素D治疗无效、伴低磷血症或有家族史的患儿，建议行基因检测以明确是否为遗传性佝偻病。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会. 儿童佝偻病早期诊断与防治建议. 中华儿科杂志, 2020.

[2] 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 低磷性佝偻病诊疗指南. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2019.

[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2022.

[4] 国家卫生健康委员会. 儿童营养性疾病防治工作方案. 2021.