龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.软骨发育不良主要由FGFR3基因突变引起,这种突变会影响软骨细胞的正常发育和生长,从而导致骨骼异常。
2.约80%的软骨发育不良病例是由新发突变造成的,即患者的父母并没有此类突变,而是首次在患者体内出现。
3.如果父母之一患有软骨发育不良,则每次怀孕后代遗传该病的概率为50%。
软骨发育不良是一种显性遗传病,其遗传机制较为复杂。了解家族病史并进行适当的遗传咨询可以帮助评估风险。