魏琼副主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.软骨发育不良是最常见的短肢体型侏儒症,影响大约每25,000名新生儿中有1例,被认为是常染色体显性遗传疾病。
2.这种状况通常由骨骼形成过程中软骨转化为骨骼的缺陷引起,主要是由于FGFR3基因突变所致。此基因的突变导致软骨细胞增殖受限,从而影响骨骼的正常生长。
3.患有软骨发育不良的个体通常表现为四肢短小、前额突出、鼻梁低平,同时可能伴随脊柱和四肢畸形,但智力和寿命通常不受影响。
4.为了诊断软骨发育不良,通常通过临床表现、X光检查以及基因检测进行确诊。
虽然软骨发育不良属于侏儒症的一种,但并不是所有侏儒症都由软骨发育不良引起。侏儒症还包括其他类型,例如与内分泌功能障碍相关的侏儒症。确诊和治疗需要专业医疗团队的评估和跟进。