罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.皮肤病变:
咖啡牛奶斑:这是最常见的症状,通常在婴儿期出现。具体表现为直径大于5毫米的淡棕色斑点。
腋窝或腹股沟雀斑:这些小斑点类似于雀斑,多见于腋窝和腹股沟区域。
皮肤神经纤维瘤:这些是柔软、凸起的小肿块,可以出现在皮肤表面。
2.神经系统异常:
学习困难:大约50%的患儿可能会有学习障碍,包括阅读困难、注意力缺陷等。
癫痫:约20%的儿童会出现癫痫发作。
脊柱侧弯:一些患儿会出现脊柱侧弯,需要定期监测和治疗。
3.其他器官系统受累:
骨骼异常:骨膜下骨肥厚或长骨假关节等骨骼问题可能出现。
眼部问题:视神经胶质瘤可导致视力下降,需定期眼科检查。
心血管异常:少数病例可能合并高血压或心血管畸形。
早期发现和干预可以改善预后,建议定期体检,并及早进行相关筛查和治疗。
