脊髓空洞症怎么诊断

脊髓空洞症的诊断依靠磁共振成像，磁共振成像是确诊该病的首选检查，可清晰显示脊髓内空洞的位置、范围及形态，并判断是否合并小脑扁桃体下疝等病因。仅凭症状和体格检查无法确诊，需结合影像与临床综合判断。

诊断依据

1、磁共振成像表现：脊髓内出现与脑脊液信号一致的条带状或囊状异常信号，T1加权像呈低信号、T2加权像呈高信号，空洞可位于中央管或脊髓实质内，颈段和胸段最为常见。增强扫描有助于区分空洞与脊髓肿瘤囊变。

2、临床症状：典型表现为节段性分离性感觉障碍，即痛温觉减退或丧失而触觉、深感觉相对保留，常呈披肩样或短上衣样分布。手部小肌肉萎缩、无力，后期可出现下肢痉挛性瘫痪及大小便功能障碍。

3、体格检查：神经系统查体可发现相应节段的痛温觉减退、腱反射减弱或消失、肌张力下降，部分患者出现霍纳综合征或夏科关节。

4、病因评估：磁共振成像需同时观察枕骨大孔区，约半数以上患者合并小脑扁桃体下疝畸形。根据《中国脊髓空洞症诊疗专家共识》，影像学还需评估脑脊液循环通路是否通畅，以指导后续治疗决策。

5、鉴别诊断：需与脊髓内肿瘤、脊髓炎、颈椎病等鉴别。脊髓肿瘤增强后多有强化，脊髓炎急性期常有明确感染史，颈椎病以根性疼痛和感觉异常为主，磁共振成像可资区分。

6、电生理检查：肌电图和体感诱发电位可辅助评估神经损伤程度，但不能替代磁共振成像作为确诊依据。

流行病学参考

据中国罕见病联盟2020年发布的数据，脊髓空洞症在人群中的患病率约为每10万人中8.4例，发病高峰年龄为20至40岁，无明显性别差异。该数据来源于中国罕见病联盟登记的全国多中心病例统计。

就诊提示

出现不明原因的节段性痛温觉减退、手部肌肉萎缩或上肢无力，应尽早到神经内科或神经外科就诊，完成脊髓磁共振成像检查。确诊后需定期复查，观察空洞变化及神经功能状态。合并小脑扁桃体下疝者，病情稳定期每6至12个月复查一次；术后患者需在3个月、6个月及1年分别复查，之后根据病情调整间隔。日常避免剧烈咳嗽、用力排便等增加颅内压的行为，防止病情加重。

常见问题

否。CT对脊髓内空洞的分辨力有限，难以清晰显示空洞范围及与周围结构的关系，确诊必须依靠磁共振成像。

病情稳定且未手术者建议每6至12个月复查一次磁共振成像；术后患者需在3个月、6个月及1年复查，之后根据病情调整。

典型表现为节段性痛温觉减退或丧失，触觉和深感觉相对保留，分布呈披肩样或短上衣样，多见于颈胸段。

颈椎病以根性疼痛和感觉异常为主，脊髓空洞症以分离性感觉障碍和手部肌肉萎缩为特征，磁共振成像可明确区分两者。

参考资料

[1] 中华医学会神经外科学分会. 中国脊髓空洞症诊疗专家共识. 中华神经外科杂志, 2019.

[2] 中国罕见病联盟. 中国罕见病登记报告. 2020.

[3] 吴江, 贾建平. 神经病学. 人民卫生出版社, 2018.