张晓文副主任医师
东南大学附属中大医院 泌尿外科
1.定义和原因:先天性无睾丸症是指在胎儿发育期睾丸未能正常形成或发育。主要原因可能包括基因突变、染色体异常或胚胎发育过程中受到的某些影响。
2.诊断方法:
体格检查:新生儿时期即可发现外生殖器的异常。
影像学检查:如超声波或磁共振成像(MRI),用于确认睾丸是否存在及其位置。
基因检测:可以帮助识别潜在的遗传因素。
3.治疗方案:
激素替代疗法:通常在青春期开始,通过注射睾酮等雄激素,以促进男性第二性征的发展,如胡须、声音变化和肌肉增长。
心理支持:由于先天性无睾丸症可能对心理健康产生影响,建议进行心理咨询和支持。
手术干预:对于一些患者,可以考虑人工睾丸植入以改善外观,但这并不能改变生殖能力。
4.生活质量管理:
定期随访:监测激素水平和身体发育情况,以调整治疗方案。
健康生活方式:均衡饮食、适当锻炼和良好的睡眠有助于整体健康。
先天性无睾丸症虽然无法完全治愈,但通过适当的医疗管理和心理支持,可以显著改善患者的生活质量。定期随访和个性化治疗方案非常重要。
