张晓文副主任医师
东南大学附属中大医院 泌尿外科
1.基因检测:
家族史:如家庭中存在赖氨酸尿蛋白不耐受症患者,应考虑进行基因检测。这可以帮助识别携带相关基因突变的个体。
产前诊断:在怀孕期间,通过羊膜穿刺或绒毛取样进行基因检测,以确定胎儿是否患有该疾病。
2.营养管理:
低赖氨酸饮食:避免高赖氨酸含量的食物,如红肉、乳制品和某些豆类,有助于减轻症状。
专业指导:寻求营养师的帮助,制定个性化的饮食计划,确保摄入足够的其他必须氨基酸和营养素。
3.定期体检:
定期监测:通过尿液和血液检测,密切监控赖氨酸及其代谢产物的水平,及时调整治疗方案。
尽早识别和干预是预防赖氨酸尿蛋白不耐受症的重要手段。通过基因检测和合理的营养管理,可以有效减少病情对生活质量的影响。