郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.染色体易位:费城染色体是由第9号染色体和第22号染色体之间的交换而产生的,这种交换称为染色体易位。具体来说,部分第9号染色体(包含ABL1基因)和第22号染色体(包含BCR基因)发生了相互交换。
2.融合基因形成:这种染色体易位导致BCR和ABL1基因结合形成BCR-ABL1融合基因,该融合基因编码一种异常的酪氨酸激酶。这种酶活性增强,会促使白血病细胞过度增殖。
3.白血病细胞扩散:BCR-ABL1酶的持续活化可以影响细胞周期调控和凋亡过程,使得白细胞异常增多,最终发展为急性淋巴细胞白血病。
环境因素、遗传因素以及其他未知因素也可能在白血病的发生中发挥一定作用,但目前明确的是BCR-ABL1融合基因的关键角色。应注意的是,虽然费城染色体与Ph+急性淋巴细胞白血病密切相关,但其具体发病机制仍在研究之中。