宝宝软骨病的症状

宝宝软骨病即营养性佝偻病，早期以神经兴奋性增高表现为主，如夜惊、多汗、烦躁、枕秃，随病情进展可出现骨骼改变，如方颅、肋串珠、手足镯、O型腿或X型腿，需结合血清学与影像学检查确诊。

1、早期表现：多见于6月龄以内婴儿，以非特异性神经精神症状为主，包括夜间哭闹、睡眠不安、头部多汗、摇头擦枕导致枕秃。此阶段骨骼改变尚不明显，易被忽视。

2、骨骼改变：6月龄以上婴儿可见颅骨软化，按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样感；8至9月龄以上出现方颅，即额骨与顶骨对称性隆起。肋骨与肋软骨交界处可触及钝圆形隆起，称为肋串珠；手腕与脚踝处可出现环状隆起，称为手足镯。

3、胸廓与脊柱改变：1岁左右可见鸡胸或漏斗胸，胸骨前突或凹陷。脊柱可发生后凸或侧弯，多见于长期坐姿不良或肌张力低下者。

4、下肢畸形：站立行走后，因负重导致股骨与胫骨弯曲，形成O型腿或X型腿。病情稳定者以康复训练为主；活动期需限制负重，避免畸形加重。

5、肌肉与运动发育：全身肌肉松弛，坐、立、走等大运动发育落后。腹部肌肉松弛可形成蛙腹。肌张力低下者翻身、爬行等动作延迟。

6、伴随表现：部分患儿出牙延迟，囟门闭合延迟，可超过18月龄。免疫力下降，易合并反复呼吸道感染或消化道感染。

中华医学会儿科学分会2022年发布的《儿童营养性佝偻病防治建议》指出，血清25-羟维生素D水平低于30纳摩尔每升为维生素D不足，低于12纳摩尔每升为缺乏，是诊断营养性佝偻病的重要实验室依据。国内多项流行病学调查显示，婴幼儿维生素D缺乏率在部分地区仍达20%至30%，北方冬季出生、户外活动少、纯母乳喂养未及时补充维生素D者风险更高。

一位8月龄男婴因夜间频繁惊醒、头部多汗、枕秃就诊，体格检查发现方颅、肋串珠，血清25-羟维生素D为18纳摩尔每升，腕关节X线显示临时钙化带模糊，确诊为活动期营养性佝偻病。经维生素D补充与钙剂调整后，症状在4周内明显改善，骨骼体征在3个月内逐步恢复。

日常需保证每日维生素D摄入400国际单位，早产儿、低出生体重儿及多胎儿可增至800国际单位。增加户外活动，暴露面部与手部皮肤，每日15至30分钟。母乳喂养者需额外补充维生素D，配方奶喂养者需计算奶量中维生素D总量。定期儿童保健科随访，监测生长曲线与血清25-羟维生素D水平。

常见问题

否。枕秃是婴儿常见现象，多与头部摩擦有关，仅凭枕秃不能诊断软骨病，需结合夜惊、多汗、骨骼改变及血清25-羟维生素D水平综合判断。

能。出生后数日内开始每日补充维生素D400国际单位，早产儿可增至800国际单位，并保证适量户外活动，可有效降低发病风险。

否。O型腿可由生理性发育、遗传或负重过早引起，软骨病仅是原因之一，需结合血清学与影像学检查鉴别。

多数患儿通过维生素D补充即可改善钙吸收，是否额外补钙需根据血钙、血磷及饮食评估，由儿科医生决定，不可自行加用钙剂。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会. 儿童营养性佝偻病防治建议. 中华儿科杂志, 2022.

[2] 国家卫生健康委员会. 中国居民膳食营养素参考摄入量. 人民卫生出版社, 2023.

[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 第9版. 人民卫生出版社, 2022.

[4] 首都儿科研究所. 中国婴幼儿维生素D营养状况调查. 中华妇幼临床医学杂志, 2021.