庞贝病有哪些症状

病情分析：庞贝病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要导致糖原在肌肉和其他组织中的积累，导致肌肉无力和功能障碍。

1.婴儿型庞贝病：

出生后几个月内出现症状。

严重的肌肉无力和低张力，包括四肢、躯干和呼吸肌。

心脏肥大，表现为心脏扩大和心功能不全。

吸吮和吞咽困难，可能导致喂养问题和体重增加缓慢。

呼吸系统感染频繁，由于呼吸肌无力导致。

2.迟发型庞贝病：

任何年龄段都可能出现，但常见于儿童晚期、青少年或成人。

进行性肌肉无力，通常首先影响下肢和髋部肌肉。

呼吸肌无力，导致呼吸困难和睡眠呼吸中止。

运动耐力下降，容易疲劳。

某些患者还可能出现脊柱侧凸或其他骨骼异常。

庞贝病是一种进行性疾病，早期诊断和治疗对于改善预后非常重要。定期监测心肺功能和营养状态是管理该病的重要部分