邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.BRCA1和BRCA2基因:BRCA1和BRCA2基因是人体中负责修复细胞DNA损伤的重要基因。当这两个基因发生突变时,可能导致细胞DNA修复能力下降,从而增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。有研究表明,携带BRCA1基因突变的女性一生中患乳腺癌的概率可高达72%,而BRCA2基因突变则为69%。
2.多基因检测:除了BRCA1和BRCA2,还有其他基因如TP53、PTEN、PALB2等也与乳腺癌风险有关。多基因检测可以提供更全面的遗传风险评估,有助于制定个性化的预防和治疗方案。
3.检测方式:基因检测通常通过抽取血液或唾液样本进行分析。使用先进的技术如下一代测序,可以高效地检测出基因突变。
进行乳腺癌基因检测对于了解个人遗传风险非常重要。携带这些基因突变的个体可能需要更多的监测和预防措施以降低癌症发生的概率。
