邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.遗传性基因变异:大约5%至10%的乳腺癌病例与遗传性基因变异有关。最常见的遗传性变异发生在BRCA1和BRCA2基因中。携带这些基因突变的个体罹患乳腺癌的风险显著增加。还有其他基因如TP53、PTEN、PALB2也与乳腺癌风险相关。
2.获得性基因变异:除遗传因素外,乳腺细胞在一生中也会由于环境因素或正常细胞代谢过程发生变异。这些获得性变异会导致细胞异常增殖,从而引发肿瘤。例如,HER2基因扩增是一种常见的获得性变异,与乳腺癌的发展密切相关。
基因变异检测在乳腺癌的诊断、治疗决策和预后判断中具有重要意义。了解特定的基因变异情况可以帮助医疗团队选择最佳的治疗方案,如靶向治疗。
