管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
1.脆骨症,即成骨不全症,是一种以骨骼脆弱、易骨折为特征的遗传性疾病。其严重程度可分为I型至IV型,其中I型和II型最为常见。
2.I型脆骨症患者一般病情较轻,骨质疏松但不严重。多在童年时期经历数次骨折,但随年龄增长,骨折频率会减少。I型患者的预期寿命通常接近正常人。
3.II型脆骨症患者病情严重,多在出生或婴儿期就表现出显著的骨骼畸形和呼吸问题。此类型患者的预期寿命较低,大多数在婴儿期或幼儿期便可能夭折。
4.III型和IV型脆骨症介于I型和II型之间。III型患者常出现中度至重度的骨骼畸形和生长发育迟缓,预期寿命虽然低于正常人,但可以延续到成年甚至更久。IV型患者的症状和预后与I型相似,但骨折频率和严重程度稍高。
5.现代医学的发展和治疗手段的改进,如双膦酸盐类药物和物理治疗、外科矫正等,对改善脆骨症患者的生活质量和延长寿命有积极作用。定期检查和适当护理也至关重要。
脆骨症患者的预期寿命取决于具体的病情类型和治疗措施。医疗干预能显著提高患者的生活质量,延长其寿命。