先天性甲状腺是什么病

病情分析：先天性甲状腺疾病是指婴儿出生时即存在的甲状腺功能障碍，其主要表现为甲状腺功能减退，即先天性甲状腺功能减退症。此病可能导致生长发育迟缓和智力低下等严重后果。

1.发生率：先天性甲状腺功能减退症的发生率大约为每4000到5000名新生儿中有1例。由于其影响深远，许多国家已将其纳入新生儿筛查项目。

2.病因：该病主要由甲状腺发育不全或完全缺失、甲状腺激素合成缺陷以及甲状腺激素作用异常等原因引起。这些因素均可导致甲状腺激素分泌不足。

3.症状：尽管新生儿期的症状可能不明显，但随时间推移，未治疗的患儿会出现生长发育迟缓、皮肤干燥、面部浮肿、便秘、嗜睡和智力低下等症状。

4.诊断：新生儿通常在出生后几天内接受甲状腺功能筛查，检测血液中的促甲状腺激素和甲状腺激素水平，以便及早发现异常。

5.治疗：一旦确诊，通常通过口服左旋甲状腺素进行替代治疗。及时且适当的治疗能够帮助患儿达到正常的生长和智力发育水平。

早期诊断和治疗对于预防先天性甲状腺功能减退症引起的长期并发症至关重要，因此新生儿筛查程序非常重要。