胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.CARASIL是一种罕见的遗传性脑血管疾病,通常在中青年时期发病。其主要特点包括反复的小血管性卒中、认知功能逐渐衰退以及广泛的脑白质病变。
2.首次症状多为步态不稳、肢体无力和认知障碍,这些症状随着时间的推移逐步加重。典型的影像学表现包括弥漫性白质异常和多个小梗死灶。
3.CARASIL还可能伴随其他系统的症状,如秃顶和椎间盘退变。这些非神经系统症状也会对患者造成额外的不适和生活困扰。
4.由于是遗传性疾病,目前尚无根治的方法。治疗主要是对症处理,如通过药物控制血压、预防卒中等。康复训练和心理支持对于提高患者生活质量也具有一定作用。
5.遗传咨询对于有家族史的高危人群尤为重要,有助于早期识别和干预,从而在一定程度上减缓疾病的进展。
CARASIL的预后较差,但通过积极的对症治疗和综合管理,可以在一定程度上改善患者的生活质量。
