多发性神经纤维瘤的表现是什么

2024-09-30
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罗正祥主任医师

南京脑科医院 神经外科

病情分析:多发性神经纤维瘤的表现多样,包括皮肤、神经系统及其他器官的症状。主要表现如下:

1.皮肤表现:

牛奶咖啡斑:约90%的患者在儿童期出现,通常为浅棕色斑片,直径大于5毫米。

皮下神经纤维瘤:柔软无痛的皮下结节,可随年龄增长增加。

腋窝和腹股沟雀斑:这些小的、暗色的斑点常见于上述部位。

2.神经系统表现:

中枢神经系统肿瘤:包括视神经胶质瘤和其他脑部或脊髓肿瘤,可能导致视力减退、癫痫或神经功能缺损。

外周神经纤维瘤:可引起局部疼痛、感觉异常或运动功能障碍。

3.骨骼系统表现:

骨质疏松:骨密度减低,易发生骨折。

骨畸形:如脊柱侧弯、长骨假关节等。

4.眼部表现:

利氏结节:虹膜上的小结节,多为良性,但可能影响视力。

视神经胶质瘤:可能导致视力丧失。

5.内分泌系统表现:

生长激素分泌过多:导致巨人症或肢端肥大症。

其他内分泌腺肿瘤:如嗜铬细胞瘤。

6.精神及智力方面:

注意力缺陷多动障碍(ADHD):约30-50%的患儿存在。

学习困难:一些患儿可能表现出学习障碍或智力低下。

多发性神经纤维瘤是一种遗传性疾病,早发现早治疗可以改善预后。定期体检和专业医疗咨询非常重要,尤其是针对以上症状的监测。

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