罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.皮肤表现:
牛奶咖啡斑:约90%的患者在儿童期出现,通常为浅棕色斑片,直径大于5毫米。
皮下神经纤维瘤:柔软无痛的皮下结节,可随年龄增长增加。
腋窝和腹股沟雀斑:这些小的、暗色的斑点常见于上述部位。
2.神经系统表现:
中枢神经系统肿瘤:包括视神经胶质瘤和其他脑部或脊髓肿瘤,可能导致视力减退、癫痫或神经功能缺损。
外周神经纤维瘤:可引起局部疼痛、感觉异常或运动功能障碍。
3.骨骼系统表现:
骨质疏松:骨密度减低,易发生骨折。
骨畸形:如脊柱侧弯、长骨假关节等。
4.眼部表现:
利氏结节:虹膜上的小结节,多为良性,但可能影响视力。
视神经胶质瘤:可能导致视力丧失。
5.内分泌系统表现:
生长激素分泌过多:导致巨人症或肢端肥大症。
其他内分泌腺肿瘤:如嗜铬细胞瘤。
6.精神及智力方面:
注意力缺陷多动障碍(ADHD):约30-50%的患儿存在。
学习困难:一些患儿可能表现出学习障碍或智力低下。
多发性神经纤维瘤是一种遗传性疾病,早发现早治疗可以改善预后。定期体检和专业医疗咨询非常重要,尤其是针对以上症状的监测。