宝宝得了sma是什么病

病情描述: 宝宝得了sma是什么病

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欧阳颖主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院 儿科

病情分析:SMA是脊髓性肌肉萎缩症的缩写。这是一种罕见的神经系统遗传性疾病,通常在婴儿期或幼儿期出现,会导致肌肉萎缩和肌肉无力,进而影响呼吸、吞咽和其他日常活动。

SMA是由基因缺陷引起的,这些基因控制运动神经元的生长和功能。当这些基因出现突变时,它们无法制造足够的蛋白质以支持神经元的正常功能。随着时间的推移,神经元数量会减少,从而导致肌肉萎缩和无力。

SMA有不同的类型,根据其严重程度和发病时间早晚分为四种类型:类型1是最严重的,通常在出生后不久就开始;类型4则是最轻微的,通常在成年后才表现出来。治疗SMA的方法包括物理疗法、药物治疗和基因治疗等。

2023-06-20