怀孕了什么情况需要去检查地中海贫血

怀孕期间，若夫妻双方之一已确诊地中海贫血，或血常规提示平均红细胞体积低于80飞升且血清铁蛋白正常，或既往生育过地中海贫血患儿，均需进行地中海贫血专项检查。南方省份居住者及有家族史者同样属于建议筛查人群。

需要检查的6种情况

1、已确诊地中海贫血：夫妻任一方确诊为地中海贫血基因携带者，配偶需同步接受基因检测，以评估胎儿患病风险。

2、血常规提示小细胞低色素：平均红细胞体积低于80飞升、平均红细胞血红蛋白量低于27皮克，且血清铁蛋白正常或升高，需排查地中海贫血而非缺铁性贫血。

3、既往生育过患病患儿：曾分娩过中间型或重型地中海贫血患儿，再次妊娠时胎儿患病概率为25%，需通过产前诊断确认。

4、家族中有确诊患者：直系或旁系亲属存在地中海贫血确诊史，提示家族携带风险升高，孕期应完成基因筛查。

5、高发地区常住人群：广东、广西、海南、福建、四川、云南等省份携带率较高。2015年《中国地中海贫血蓝皮书》显示，中国内地地中海贫血基因携带者约3000万人，长江以南省份携带率约为2%至8%。

6、配偶筛查异常：配偶血常规或血红蛋白电泳提示异常，孕妇需同步接受基因检测，以判断胎儿是否为重型。

检查流程与时间

• 初筛：妊娠早期或首次产检时完成血常规和血红蛋白电泳，平均红细胞体积低于80飞升者进入下一步。
• 基因检测：初筛异常者抽取外周血进行地中海贫血基因分型，明确α或β珠蛋白基因突变类型。
• 产前诊断：夫妻双方为同型基因携带者时，妊娠10至13周取绒毛，或妊娠16至22周取羊水，进行胎儿基因分析。
• 遗传咨询：产前诊断确诊重型胎儿后，由产科与遗传咨询医师共同评估妊娠结局。

中华医学会围产医学分会《地中海贫血产前诊断与遗传咨询专家共识（2021）》指出，夫妻双方均为同型基因携带者时，胎儿有25%概率为重型、50%概率为轻型、25%概率为正常。该数据说明产前基因诊断对妊娠决策具有明确价值。

需要留意的情况

筛查正常但配偶确诊者，孕妇仍需完成基因检测。血清铁蛋白低于30微克每升时，应先纠正缺铁再复查血常规，避免将缺铁性贫血与地中海贫血混淆。产前诊断存在约0.5%至1%的流产风险，需在具备产前诊断资质的医疗机构进行。

孕期是否需查地中海贫血，取决于夫妻双方基因状态、血常规指标及既往生育史。符合上述任一条件者应尽早完成筛查与基因检测，以明确胎儿患病风险。

常见问题

否。血常规、血红蛋白电泳和基因检测均不要求空腹，进食不影响红细胞参数和基因分型结果，按产检安排采血即可。

会。若双方均为同型基因携带者但无临床症状，胎儿仍有25%概率为重型，因此血常规异常时需完成双方基因检测。

否。血常规和血红蛋白电泳均正常者，通常无需进一步基因检测，除非配偶已确诊或存在明确家族史。

是。绒毛取样和羊膜腔穿刺存在约0.5%至1%的流产风险，需在具备资质的产前诊断机构由专业医师操作。

参考资料

[1] 中华医学会围产医学分会. 地中海贫血产前诊断与遗传咨询专家共识（2021）. 中华围产医学杂志, 2021.

[2] 北京天使妈妈慈善基金会. 中国地中海贫血蓝皮书（2015）. 2015.

[3] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 地中海贫血防控技术方案. 2019.