张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
1.遗传因素:视网膜毛细血管瘤最常见于患有冯·希佩尔-林道综合征(VHL)的患者。VHL是一种常染色体显性遗传病,携带这种基因突变的人群发生视网膜毛细血管瘤的风险显著增加。约50%-60%的VHL患者会在其一生中发展出视网膜毛细血管瘤。
2.年龄因素:尽管视网膜毛细血管瘤可以在任何年龄段出现,但其发病高峰通常在年轻成人时期,即20至40岁之间。在这段时间内,VHL患者需要特别注意定期眼科检查,以早期发现和治疗潜在的视网膜毛细血管瘤。
3.性别因素:现有研究并未显示视网膜毛细血管瘤具有明显的性别差异,也就是说男性和女性的发病率大致相同。由于VHL综合征的遗传特点,若一个家庭中有男性或女性成员患有此病,其他直系亲属同样需进行基因检测和定期筛查。
4.其他系统性疾病:除了VHL,某些其他罕见的遗传综合征和系统性疾病也可能与视网膜毛细血管瘤的发生有关,这些综合征包括多发性内分泌腺瘤病、结节性硬化症等。这些患者需要专科医师的进一步评估和长期随访。
上述信息表明,视网膜毛细血管瘤的高发人群主要集中在具备特定遗传背景的人群中,尤其是与VHL综合征有关。年龄和其他系统性疾病也是重要的影响因素。对这些高风险人群进行早期筛查和预防性干预具有重要意义。
