佐林格-埃利森综合征怎么诊断

佐林格-埃利森综合征的诊断需综合临床表现、胃酸分泌检测、血清胃泌素测定及影像学定位，核心确诊依据为空腹血清胃泌素显著升高并伴基础胃酸分泌增多，同时排除质子泵抑制剂使用等干扰因素。

诊断要点

1、临床表现识别：反复发作的消化性溃疡、腹泻、反酸、腹痛，且溃疡位于非典型部位如远端十二指肠或空肠，或规范抑酸治疗后仍反复发作，需警惕本病。约90%的患者以腹痛为首发症状，腹泻见于约50%病例。

2、胃酸分泌检测：基础胃酸分泌量超过15毫摩尔每小时，或既往胃部手术者超过5毫摩尔每小时，提示胃酸分泌异常增多。该项检查需在停用抑酸药物足够时间后进行，否则结果失真。

3、血清胃泌素测定：空腹血清胃泌素超过1000皮克每毫升，结合胃酸分泌增多，可高度提示佐林格-埃利森综合征。若结果在100至1000皮克每毫升之间，需进一步做促胰液素激发试验，注射促胰液素后血清胃泌素升高超过200皮克每毫升为阳性。

4、影像学定位：增强计算机断层扫描、磁共振成像或生长抑素受体显像可用于寻找胃泌素瘤原发灶及转移灶。约60%至80%的胃泌素瘤位于十二指肠，20%至25%位于胰腺。内镜超声对胰腺病灶的检出灵敏度较高。

5、鉴别诊断：需排除幽门螺杆菌感染、质子泵抑制剂长期使用、肾功能不全、胃窦G细胞增生等导致胃泌素升高的因素。质子泵抑制剂使用者需停药至少1周后复查胃泌素，否则易误判。

6、多发性内分泌腺瘤病1型筛查：约20%至30%的佐林格-埃利森综合征患者合并多发性内分泌腺瘤病1型，需检测血钙、甲状旁腺激素、垂体激素等，以排除该综合征。

诊断流程要点

疑似病例应先停用抑酸药物，完成空腹胃泌素与基础胃酸分泌检测；两项均异常者行促胰液素激发试验；确诊后行影像学定位，并筛查多发性内分泌腺瘤病1型。据Orphanet数据库2023年统计，佐林格-埃利森综合征患病率约为百万分之一至百万分之三，属于罕见病，临床易漏诊。

诊断依赖胃泌素与胃酸同步评估，单凭胃泌素升高不可确诊，需排除药物及肾功能等干扰，确诊后应定位肿瘤并筛查多发性内分泌腺瘤病1型。

常见问题

否。抽血查胃泌素是核心步骤，但需结合胃酸分泌检测和激发试验综合判断，单凭血检不能确诊。

是。质子泵抑制剂会干扰胃泌素和胃酸结果，通常需停药至少1周后复查，否则易出现假阳性或漏诊。

常用增强计算机断层扫描、磁共振成像和生长抑素受体显像，内镜超声对胰腺病灶也有较高检出价值。

普通胃溃疡抑酸治疗多可愈合，本病溃疡常反复、位于非典型部位，且伴腹泻和胃泌素显著升高。

参考资料

[1] 中华医学会消化病学分会. 中国消化性溃疡诊治指南. 中华消化杂志.

[2] Orphanet. Zollinger-Ellison syndrome prevalence. 2023.

[3] 陈灏珠, 林果为, 王吉耀. 实用内科学. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南. 人民卫生出版社.