宋波洋副主任医师
江苏省中医院 乳腺外科
1.风险评估:评估个人或家族中是否有乳腺癌或卵巢癌的病例,这对于判断是否需要进行基因检测非常重要。如果至少有两个一级亲属(如母亲或姐妹)患有这些癌症,特别是在年轻时发病,那么进行基因检测的建议更为明确。
2.基因检测:通过抽取血液样本或口腔拭子,实验室可以检测出BRCA1和BRCA2基因的突变情况。这是一种高精度的分子检测方法,通常能够准确识别基因突变。
3.解读结果:如果检测结果显示携带BRCA1或BRCA2基因突变,说明患乳腺癌的风险增高。此时,需要进一步咨询专业的遗传顾问,以了解详细的风险评估、预防策略和可能的治疗方案。
乳腺癌基因检测是一项重要工具,对于有家族遗传史的人尤其重要。基因检测的结果只是风险的一个方面,定期体检和影像学检查仍然是早期发现乳腺癌的重要手段。