卜迟斌主治医师
东南大学附属中大医院 消化科
1.基因突变:先天性胆汁淤积性肝病常与特定基因的突变有关,例如影响胆汁流动和代谢的基因。这些突变会导致胆汁在肝脏内的积聚,从而造成肝损伤。
2.遗传模式:不少类型的先天性胆汁淤积性肝病遵循遗传规律,包括常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗传。患有此类疾病的父母可能将突变基因传给子女。
3.家族史:如果家族中有成员患有胆汁淤积性肝病,后代患病的风险会增加,这提示了其遗传性。
4.临床表现:遗传因素不仅影响疾病的发病率,还可能影响临床表现的严重程度和早期发病的倾向。
了解该病的遗传性对于家庭计划和医学咨询至关重要,早期检测和诊断可以帮助管理和减轻症状。