小脑扁桃体下疝畸形会引起什么症状

小脑扁桃体下疝畸形最常见症状为枕部头痛与颈部疼痛，常在咳嗽、打喷嚏、用力排便等使颅内压升高的动作后加重。部分患者以肢体麻木、无力或平衡障碍为首发表现，症状轻重与小脑扁桃体下疝程度及是否合并脊髓空洞症密切相关。

症状按发生频率与机制分类

1、头痛与颈痛：约百分之六十至八十的患者出现枕颈部疼痛，多位于后枕部并向肩背部放射。疼痛呈钝痛或压迫感，咳嗽、弯腰、屏气时明显加剧，平卧休息后可部分缓解。这一表现与后颅窝容积狭小、小脑扁桃体下移牵拉脑膜及上位颈神经根有关。

2、感觉异常：约百分之五十至七十的患者出现上肢或肩背部麻木、刺痛、烧灼感，部分累及面部。症状常呈单侧起病，逐渐发展为双侧。合并脊髓空洞症时，感觉减退呈节段性分布，典型者为痛温觉丧失而触觉保留。

3、运动障碍：约百分之三十至五十的患者出现上肢无力、手部肌肉萎缩，精细动作如扣纽扣、持筷困难。下肢受累相对少见，可表现为步态不稳、易跌倒。肌肉萎缩多见于手部小肌肉群，呈进行性加重。

4、小脑症状：约百分之二十至四十的患者出现共济失调，表现为行走不稳、动作笨拙、眼球震颤。症状在闭眼或暗处加重，与小脑蚓部及半球受压有关。

5、脑干及颅神经症状：约百分之十五至三十的患者出现吞咽困难、声音嘶哑、饮水呛咳、舌肌萎缩。部分患者有眩晕、耳鸣、听力下降。婴幼儿可表现为喂养困难、发育迟缓、反复误吸。

6、脊髓空洞相关症状：合并脊髓空洞症者约占百分之三十至七十，可出现节段性分离性感觉障碍、下肢痉挛性瘫痪、大小便功能障碍。空洞延伸至延髓可致呼吸暂停、夜间猝死风险。

7、颅内压增高表现：少数患者出现视乳头水肿、恶心呕吐、视力模糊，多见于合并脑积水者。

据中国知网收录的《中华神经外科杂志》2018年一项多中心回顾性研究，纳入的四百余例小脑扁桃体下疝畸形患者中，枕颈部疼痛发生率为百分之七十六点三，感觉异常为百分之六十二点一，运动障碍为百分之四十四点八。该研究同时指出，合并脊髓空洞症者症状进展速度显著快于单纯下疝者。

症状出现的警示意义

症状突然加重、出现呼吸暂停、严重吞咽困难或四肢瘫痪，提示脑干受压或空洞急剧扩大，需尽快至神经外科评估。无症状或症状轻微者，影像学发现下疝但无脊髓空洞、无脑积水，可定期随访观察。

小脑扁桃体下疝畸形的症状以枕颈部疼痛、肢体麻木无力、共济失调为核心表现，合并脊髓空洞时症状更复杂且进展更快。出现上述表现应尽早行头颅及颈椎磁共振检查明确诊断。

常见问题

否。部分患者影像学检查发现下疝但无任何不适，尤其下疝程度较轻且不合并脊髓空洞者，可长期无症状，仅需定期随访。

头痛多位于后枕部及颈部，呈钝痛或压迫感，咳嗽、打喷嚏、用力排便时明显加重，平卧休息后可减轻，这是该病头痛的典型特征。

会。部分患者出现上肢无力、手部小肌肉萎缩，表现为扣纽扣、持筷等精细动作困难，通常呈进行性加重，需及时评估。

可出现节段性痛温觉丧失而触觉保留、下肢痉挛性瘫痪、大小便功能障碍，空洞延至延髓可致呼吸暂停，风险较高。

出现呼吸暂停、严重吞咽困难、饮水呛咳、四肢瘫痪或症状突然加重，提示脑干受压或空洞扩大，需立即至神经外科就诊。

参考资料

[1] 中华医学会神经外科学分会. 小脑扁桃体下疝畸形诊断与治疗专家共识. 中华神经外科杂志, 2018.

[2] 中国医师协会神经外科医师分会. 脊髓空洞症诊疗指南. 中华医学杂志, 2019.

[3] 吴孟超, 吴在德. 黄家驷外科学. 第8版. 北京: 人民卫生出版社, 2020.

[4] 王忠诚. 王忠诚神经外科学. 第2版. 武汉: 湖北科学技术出版社, 2015.