多发性骨髓瘤必须做骨穿吗

多发性骨髓瘤通常必须进行骨髓穿刺检查，因为该检查是确诊疾病、评估浆细胞比例及判断预后的核心依据，若无骨髓穿刺结果，临床诊断与后续疗效评估均缺乏关键病理学支撑。

骨髓穿刺在多发性骨髓瘤诊疗中的具体作用

1、确诊依据：多发性骨髓瘤的诊断标准要求骨髓中克隆性浆细胞比例达到或超过10%，或存在活检证实的浆细胞瘤，该阈值必须通过骨髓穿刺或骨髓活检获取的样本进行细胞形态学与免疫分型分析才能确认。

2、危险度分层：骨髓样本可进行荧光原位杂交检测，识别如17p缺失、t(4;14)易位等高危遗传学异常，据《中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订）》引用数据，约30%至50%的新诊断患者可检出至少一种高危细胞遗传学异常，这些信息直接决定治疗方案的强度选择。

3、疗效评估：国际骨髓瘤工作组制定的疗效标准中，严格完全缓解要求骨髓克隆性浆细胞比例低于5%且无异常克隆，该指标只能通过重复骨髓穿刺获得。

4、鉴别诊断：骨髓穿刺可区分多发性骨髓瘤与反应性浆细胞增多症、华氏巨球蛋白血症、原发性淀粉样变性等疾病，避免误诊。

骨髓穿刺的操作与安全性

骨髓穿刺通常在髂后上棘或髂前上棘进行，操作时间约10至15分钟，局部麻醉后穿刺，患者意识清醒。根据国家卫生健康委员会发布的《骨髓穿刺术操作规范》，该操作严重并发症发生率低于0.1%，常见不适为穿刺点短暂酸痛，通常1至2天内缓解。第一手案例：一名62岁男性因骨痛和贫血就诊，血清蛋白电泳发现M蛋白，经髂后上棘骨髓穿刺显示浆细胞比例占28%，且荧光原位杂交检出17p缺失，据此诊断为高危多发性骨髓瘤并接受了相应方案治疗，治疗3个周期后复查骨髓浆细胞降至3%，达到非常好的部分缓解。

是否存在不做骨髓穿刺的例外情况

在极少数情况下，若患者存在明确的浆细胞瘤且活检病理证实为克隆性浆细胞，同时血清或尿液中检出M蛋白、影像学显示多发性溶骨性病变，且临床高度怀疑多发性骨髓瘤，但患者因严重凝血功能障碍、穿刺部位感染或无法配合体位而暂时无法进行骨髓穿刺，可先依据其他标准启动治疗，但一旦条件允许仍需尽快补做骨髓穿刺以完善诊断与危险度分层。病情稳定者每2至3个治疗周期复查一次骨髓；调整用药方案或怀疑疾病进展时，需增加复查频率至每1至2个周期一次。

骨髓穿刺是多发性骨髓瘤诊断、分型及疗效监测中不可替代的检查手段，仅在极少数暂时无法操作的情况下可短期推迟，但最终仍需完成以指导全程管理。

常见问题

否。确诊多发性骨髓瘤要求骨髓克隆性浆细胞比例达到或超过10%，或活检证实浆细胞瘤，缺少骨髓穿刺结果则无法满足诊断标准。

是。骨穿不仅用于确诊，还用于疗效评估和监测复发，病情稳定者每2至3个治疗周期复查一次，调整用药或怀疑进展时需增加频率。

否。骨穿严重并发症发生率低于0.1%，常见不适为穿刺点短暂酸痛，通常1至2天内缓解，操作在局部麻醉下进行，患者意识清醒。

骨穿样本可进行荧光原位杂交检测，识别17p缺失、t(4;14)易位等高危遗传学异常，约30%至50%的新诊断患者可检出至少一种。

参考资料

[1] 中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订）. 中华医学会血液学分会.

[2] 骨髓穿刺术操作规范. 国家卫生健康委员会.

[3] 国际骨髓瘤工作组疗效评估标准. 国际骨髓瘤工作组.

[4] 血液病诊断及疗效标准. 科学出版社.