多发性骨髓瘤要做哪些检查

多发性骨髓瘤的诊断需结合血液、尿液、骨髓及影像学四类检查，单一项异常不能确诊。血清蛋白电泳与免疫固定电泳用于发现单克隆免疫球蛋白，骨髓穿刺及活检用于确认浆细胞比例，影像学用于评估骨质破坏范围。

1、血液检查：包括血常规、血清蛋白电泳、免疫固定电泳、血清游离轻链测定及免疫球蛋白定量。血常规可显示贫血，多为正细胞正色素性；蛋白电泳可见M蛋白带；血清游离轻链比值异常对轻链型多发性骨髓瘤尤为重要。

2、尿液检查：24小时尿蛋白定量及尿蛋白电泳、尿免疫固定电泳用于检测尿中单克隆轻链，即本周蛋白。约半数以上多发性骨髓瘤患者尿中可检出单克隆轻链，该项检查对轻链型及不分泌型诊断有补充价值。

3、骨髓检查：骨髓穿刺涂片及骨髓活检是确诊核心。骨髓涂片中克隆性浆细胞比例达到或超过10%是重要诊断依据之一；若比例不足10%，需结合活检及影像学。流式细胞术与荧光原位杂交可进一步明确浆细胞克隆性及细胞遗传学异常，后者对预后分层有参考意义。

4、影像学检查：全身低剂量计算机断层扫描是目前评估骨病变的敏感手段，可发现溶骨性破坏；磁共振成像对脊柱及骨盆骨髓浸润显示更清晰；正电子发射计算机断层扫描可同时评估代谢活性与髓外病变。普通X线对早期小病灶敏感度有限。

依据国际骨髓瘤工作组2014年修订的诊断标准，多发性骨髓瘤需满足克隆性浆细胞证据、M蛋白或轻链异常，以及相关器官损害或特定生物标志物异常。国内相关诊疗指南亦强调上述检查组合应用。

以血清游离轻链为例，其敏感度高于血清蛋白电泳，在轻链型多发性骨髓瘤中检出率可明显提升，但单独依赖该项不足以确诊，需与骨髓及影像学结果联合判断。

多发性骨髓瘤的检查需血液、尿液、骨髓与影像学相互印证，任一单项正常均不能排除该病。出现不明原因贫血、骨痛、肾功能异常或反复感染时，应尽早至血液科系统评估。

常见问题

否。血液检查可提示M蛋白异常，但确诊通常还需骨髓穿刺证实克隆性浆细胞，并结合影像学评估骨质破坏，单靠血液检查不能确诊。

是。骨髓穿刺及活检用于确认克隆性浆细胞比例与克隆性，是多发性骨髓瘤诊断的核心依据之一，多数患者需完成该项检查。

尿检查用于检测单克隆轻链，即本周蛋白。部分患者血中轻链升高不明显而尿中可检出，尿检可补充诊断信息，尤其对轻链型患者。

影像学用于发现溶骨性破坏、骨髓浸润及髓外病变，常用全身低剂量计算机断层扫描、磁共振成像或正电子发射计算机断层扫描，帮助分期与评估。

参考资料

[1] 中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订）. 中华医学会血液学分会.

[2] 国际骨髓瘤工作组多发性骨髓瘤诊断标准（2014年修订）. 国际骨髓瘤工作组.

[3] 内科学（第9版）. 人民卫生出版社.

[4] 血液病学（第3版）. 人民卫生出版社.