L858r突变是什么意思

病情分析：L858R突变是指在EGFR基因的第21外显子发生了特定的氨基酸改变，这种突变与非小细胞肺癌（NSCLC）的发生密切相关。

1.EGFR基因编码表皮生长因子受体，这是一种酪氨酸激酶受体，参与细胞的生长和分裂过程。正常情况下，该基因通过调控信号传导途径保持细胞的正常功能。

2.在L858R突变中，第21外显子的核苷酸序列发生变化，导致第858位的亮氨酸（L）被精氨酸（R）取代。这一突变结果使得EGFR蛋白质的结构发生改变，进而异常激活其酪氨酸激酶活性。

3.这种异常激活会导致细胞过度增殖并逃避正常的细胞死亡机制，从而促进肿瘤的形成和发展。研究发现，约10%至15%的非小细胞肺癌患者存在EGFR基因突变，其中L858R突变是最常见的类型之一。

4.L858R突变对非小细胞肺癌的治疗具有重要影响。携带这一突变的患者对酪氨酸激酶抑制剂（如厄洛替尼和奥希替尼等）反应较好，这些药物通过抑制异常活化的EGFR，从而减缓肿瘤生长。

了解L858R突变有助于制定更为精准的治疗方案，提高非小细胞肺癌患者的预后和生活质量。检测该突变对于指导个体化治疗具有重要意义。