龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.17羟孕酮是甾体激素合成过程中的一种中间产物。它在肾上腺及性腺中转化为其他激素,如皮质醇和雌激素。当相关酶缺乏时,会导致17羟孕酮积累。
2.先天性肾上腺皮质增生症主要由21-羟化酶缺乏引起,这种酶的缺乏率占病例的90%以上。由于21-羟化酶缺乏,17羟孕酮无法正常转化为皮质醇,导致其在血液中堆积。
3.除了21-羟化酶缺乏,11-β羟化酶缺乏也是导致17羟孕酮异常的原因之一。此酶缺乏比例较小,但仍可能导致类似的临床表现。
4.高水平的17羟孕酮会引发一系列临床症状,包括女性婴儿男性化、儿童过早发育以及电解质紊乱等。
监测和管理17羟孕酮水平对于及时诊断和治疗相关疾病非常重要,尤其是在新生儿期。如果发现异常,应当尽快进行进一步的内分泌评估和遗传学检测,以确认具体病因并采取适当干预措施。