小头畸形怎么检查

病情分析：小头畸形的检查主要包括临床评估、影像学检查和遗传学检测。

1.临床评估：

头围测量：通过测量头围，并与同年龄段标准值对比，确定是否存在小头畸形。

体格检查：评估身体其他部位的发育情况及有无其他先天性异常。

神经系统检查：观察婴儿的反射、肌张力、运动能力及智力发育情况。

2.影像学检查：

脑超声：适用于新生儿及婴幼儿，通过软囟门进行超声检查，评估大脑结构。

磁共振成像（MRI）：提供详细的大脑解剖结构图像，帮助识别大脑发育是否正常。

计算机断层扫描（CT）：用于检查脑部结构异常，但一般不作为首选项，因为其辐射较高。

3.遗传学检测：

染色体分析：检测是否存在染色体数目或结构异常。

基因组测序：寻找可能导致小头畸形的基因突变。

微阵列分析：检测微小的染色体缺失或重复。

小头畸形的确诊依赖综合性评估，包括临床表现、影像学结果和遗传学检测。早期发现和干预对于改善预后非常重要。