多发性内分泌肿瘤Ⅰ型有哪些症状

多发性内分泌肿瘤Ⅰ型症状涉及多个内分泌腺体，以甲状旁腺功能亢进症、胰腺神经内分泌肿瘤和垂体腺瘤三类表现为主，同一患者可先后或同时出现多组症状，起病年龄多在20至40岁之间。

甲状旁腺功能亢进症相关表现

1、骨骼症状：骨痛多见于腰背与四肢，可伴病理性骨折，部分患者出现纤维囊性骨炎。

2、泌尿系统症状：反复肾结石、肾绞痛、血尿较为常见，结石易复发。

3、消化与神经症状：食欲减退、恶心、便秘、乏力、情绪低落均可出现。

4、生化特征：血钙升高、血甲状旁腺激素升高，部分患者血磷降低。

胰腺神经内分泌肿瘤相关表现

1、胃泌素瘤：顽固性消化性溃疡、腹泻、反酸，溃疡易复发且并发症多见。

2、胰岛素瘤：空腹或劳累后出现心慌、出汗、手抖、意识模糊，进食后缓解。

3、血管活性肠肽瘤：大量水样腹泻、低钾血症、脱水，症状持续数天至数周。

4、胰高血糖素瘤：迁移性坏死性红斑、体重下降、轻度血糖升高。

5、无症状型：部分肿瘤无激素分泌症状，仅在影像检查或体检中被发现。

垂体腺瘤相关表现

1、泌乳素瘤：女性表现为月经稀发或闭经、溢乳、不孕；男性表现为性欲减退、乳房发育。

2、生长激素瘤：肢端肥大，表现为手足增大、下颌前突、鞋码变大。

3、促肾上腺皮质激素瘤：向心性肥胖、满月脸、皮肤紫纹、血压升高。

4、无功能腺瘤：头痛、视野缺损、视力下降，源于肿瘤占位效应。

其他相关表现

1、肾上腺病变：部分患者出现肾上腺结节或增生，多数无激素分泌功能。

2、类癌肿瘤：多见于支气管或胸腺，可表现为咳嗽、咯血、面部潮红。

3、脂肪瘤：部分患者伴多发皮下脂肪瘤，通常无痛。

证据与数据

据美国国立卫生研究院于2018年发布的临床资料，多发性内分泌肿瘤Ⅰ型患者中甲状旁腺功能亢进症占比约90%，胰腺神经内分泌肿瘤占比约30%至80%，垂体腺瘤占比约15%至50%。《中国实用内科杂志》2020年刊发的多发性内分泌肿瘤诊疗相关文献指出，该病具有显著家系聚集特征，一级亲属应进行基因筛查与生化监测。

临床提示

多发性内分泌肿瘤Ⅰ型症状组合复杂，单一腺体表现易被误诊为散发性疾病。出现两处及以上内分泌腺体异常，或一级亲属确诊该病，应尽早完成甲状旁腺激素、血钙、胃泌素、泌乳素及垂体影像学评估。病情稳定者每6至12个月复查一次；调整治疗方案期间需缩短至每3个月复查一次。

常见问题

否。甲状旁腺功能亢进症是该病最常见的表现，占比约90%，但仍有少数患者以胰腺神经内分泌肿瘤或垂体腺瘤为首发表现。

否。不同腺体病变可先后出现，间隔可达数年，因此需要长期随访监测，不能因某一腺体正常而停止复查。

需警惕胃泌素瘤或血管活性肠肽瘤。前者伴顽固性溃疡，后者以大量水样腹泻和低钾血症为主，应检测胃泌素与血钾水平。

应进行垂体磁共振成像和视野检查。垂体腺瘤增大可压迫视交叉，导致视野缺损和视力下降，需评估肿瘤大小与位置。

是。该病为常染色体显性遗传，一级亲属患病风险明显升高，建议进行基因检测与定期生化筛查。

参考资料

[1] 美国国立卫生研究院. 多发性内分泌肿瘤Ⅰ型临床特征与诊疗资料. 2018.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 多发性内分泌肿瘤诊疗相关文献. 中国实用内科杂志, 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南. 2019.