郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.基因功能异常:AF4基因编码蛋白参与转录调控过程,其突变可能导致转录机制紊乱,从而干扰正常细胞生长和分化。
2.染色体易位:常见的t(4;11)(q21;q23)染色体易位涉及AF4与MLL基因,形成融合基因。此融合基因可激活白血病相关基因的表达,使造血细胞无限增殖。
3.影响信号通路:AF4基因突变能够改变细胞内部信号传导途径,例如Notch、Wnt等信号通路,促进异常细胞增殖和抵抗凋亡。
4.表观遗传改变:AF4突变可能影响组蛋白修饰和DNA甲基化状态,导致基因表达谱异常,有利于癌细胞生存。
5.临床表现与预后:携带AF4突变的急性白血病患者通常具有更差的预后和治疗反应,需要特别关注和个体化治疗方案。
AF4基因突变通过多种途径引发急性白血病,其中包括基因功能异常、染色体易位及影响信号通路等。识别和理解这些机制对于改善诊断和治疗策略至关重要。
