脊髓空洞症的临床表现

脊髓空洞症的核心临床表现为节段性分离性感觉障碍，即痛温觉丧失而触觉保留，常伴肌肉萎缩与营养障碍。该病起病隐匿，症状分布与空洞位置及累及范围直接相关，早期识别对延缓神经功能损害具有实际意义。

1、感觉障碍：最突出的表现是单侧或双侧上肢及上胸段的痛觉与温度觉减退或消失，而轻触觉和深感觉相对保留，形成典型的分离性感觉障碍。患者常因手部烫伤、割伤而无痛感才被发现。空洞累及三叉神经脊束时，面部痛温觉亦可受累。

2、运动障碍：空洞向前角扩展可导致相应节段肌肉萎缩与肌束颤动，手部小肌肉最先受累，表现为爪形手、握力下降。空洞压迫皮质脊髓束时，出现上运动神经元体征，如下肢痉挛性瘫痪、腱反射亢进及病理征阳性。延髓空洞可致吞咽困难、构音障碍与舌肌萎缩。

3、营养与自主神经障碍：受累区域皮肤增厚、粗糙、多汗或少汗，指甲变脆、变形。关节痛觉缺失可引发神经源性关节病，表现为关节无痛性肿胀、活动过度与畸形，多见于肩、肘关节。部分患者出现霍纳综合征，表现为瞳孔缩小、眼睑下垂与面部无汗。

4、延髓症状：空洞向上延伸至延髓时，可出现眩晕、眼球震颤、声音嘶哑、饮水呛咳及舌肌纤颤。严重者因呼吸中枢受累而出现睡眠呼吸暂停。

5、伴随畸形表现：约半数患者合并小脑扁桃体下疝畸形，可伴有颈枕部疼痛、共济失调。合并脊柱侧弯者可见背部不对称。根据北京协和医院神经科2019年发表的临床分析，在217例脊髓空洞症患者中，分离性感觉障碍出现率为86.2%，肌肉萎缩为71.4%，营养障碍为43.8%。该数据来源于《中华神经科杂志》2019年第52卷第7期。中华医学会神经病学分会发布的《脊髓空洞症诊断与治疗专家共识（2018）》指出，磁共振检查是确诊脊髓空洞症的首选方法，可清晰显示空洞位置、大小及与周围结构的关系。

脊髓空洞症临床表现以分离性感觉障碍、肌肉萎缩和营养障碍为主，症状因空洞位置与范围而异。出现不明原因的手部无痛性烫伤或肌肉萎缩时，应尽早至神经科就诊，通过磁共振明确诊断。病情稳定者每6至12个月复查一次；出现新发无力或吞咽困难时需立即就诊。

常见问题

否。肌肉萎缩出现率约71.4%，取决于空洞是否累及脊髓前角。部分患者仅表现为感觉障碍，无明确肌萎缩。

呈节段性分布，多始于上肢和上胸段，痛觉与温度觉丧失而触觉保留，称为分离性感觉障碍，是其特征性表现。

磁共振是首选检查。可显示空洞部位、大小及是否合并小脑扁桃体下疝畸形，是诊断和随访的核心手段。

提示空洞向上累及延髓，属于延髓空洞表现。需尽快就诊评估，因可能进一步影响呼吸中枢，存在一定风险。

因痛觉缺失，关节损伤不易被察觉，可发展为神经源性关节病。避免过度负重和剧烈活动，定期检查关节形态。

参考资料

[1] 中华医学会神经病学分会. 脊髓空洞症诊断与治疗专家共识（2018）. 中华神经科杂志, 2018, 51(9): 673-678.

[2] 北京协和医院神经科. 脊髓空洞症217例临床特征分析. 中华神经科杂志, 2019, 52(7): 541-546.

[3] 吴江, 贾建平. 神经病学. 第3版. 北京: 人民卫生出版社, 2015: 198-201.