许文静副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 产科
1.引起血红蛋白异常疾病的地中海贫血
2.导致神经系统症状的亨廷顿舞蹈病
3.导致心血管系统疾病的家族性高胆固醇血症
4.导致免疫系统疾病的类风湿性关节炎
5.导致肌肉萎缩和无力的肌萎缩侧索硬化症
6.导致溶血性贫血的遗传性球形红细胞性贫血症
7.导致代谢紊乱的苯丙酮尿症
8.导致肝脏病变的儿童期遗传性多囊肝病
9.导致神经退行性疾病的帕金森氏症
10.导致胰岛素不足的成人型糖尿病
11.导致神经系统和肌肉损害的多发性硬化
12.导致皮肤、眼睛和神经系统受损的先天性毛细血管扩张症
13.导致骨代谢异常的遗传性骨质疏松症
14.导致肝脏和神经系统受损的威尔逊病
15.导致视力受损的色素性视网膜炎