沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.侏儒症是一组与身材矮小相关的遗传性疾病,其中特殊类型如软骨发育不全是由单一基因突变引起的,通常呈显性遗传方式。这意味着如果一个父母患有这种类型的侏儒症,其子女有50%的概率遗传该病。
2.对于使用辅助生殖技术的侏儒症患者,必须考虑怀孕期间可能面临的身体挑战,如脊柱、骨盆结构异常以及心肺功能受限。这些问题可能会影响妊娠和分娩过程,需要专业医疗团队的支持以确保安全。
3.侏儒症可能伴随其他健康问题,如呼吸系统障碍、听力损失、关节问题或牙齿发育异常等,这些因素需在生育计划中予以考虑,以避免进一步影响父母和后代的生活质量。
建议侏儒症患者在决定生育之前,与遗传学专家和妇产科医生讨论所有潜在风险和备选方案,以便做出明智的决定。医疗团队能够提供针对性的指导和支持,帮助管理健康风险,保证家庭的健康与幸福。