魏琼主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.安格尔曼综合征的特征之一是严重的智力发育迟缓。这包括言语能力的显著障碍,使得患者在表达上存在极大的困难。
2.这种疾病的另一个典型表现是异常快乐的行为,患者常常表现出不适当的笑声,并可能保持一种快乐的面部表情。
3.患者通常有一些独特的动作模式,包括频繁的伸舌头。这些动作可能与肌肉协调的不良有关。
4.安格尔曼综合征还可能伴随其他身体症状,如癫痫发作、睡眠问题以及运动功能的受损,如走路时平衡困难。
鉴于这些症状,医学专业人员通常通过基因检测确认诊断。及早识别和进行针对性的治疗可以帮助改善患者的生活质量。