天使综合征婴儿期表现

病情描述: 天使综合征婴儿期表现

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欧阳颖主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院 儿科

病情分析:天使综合征是一种罕见的基因缺陷疾病,也称作爱德华综合征,由于染色体21三体性引起。这种疾病会导致智力发育障碍、身体畸形和健康问题。

以下是天使综合征婴儿期可能出现的表现:

1.低出生体重:天使综合征患者在出生时体重通常较轻。

2.肌张力低下:婴儿可能出现肌张力低下的现象,表现为手脚松软,不易维持坐姿或站立姿势。

3.面部特征:天使综合征患者面部有一些特征,如扁平的面部、斜着的眼睛、小耳朵、上唇下垂等。

4.心脏问题:许多患者出生时就有心脏问题,如房间隔缺损、动脉导管未闭等。

5.呼吸问题:由于面部形态异常,部分患者可能出现呼吸困难的情况。

6.智力发育迟缓:天使综合征患者智力发育通常落后于同龄人。

这些表现并不一定同时出现,也有可能只出现其中的几个。天使综合征患者需要及早接受医疗干预和康复治疗,以提高生活质量和预期寿命。

2023-06-20