肾性佝偻病有什么症状

肾性佝偻病主要表现为骨骼疼痛、畸形及生长迟缓，儿童还可出现步态异常和身材矮小。该病源于慢性肾脏病导致的钙磷代谢紊乱与活性维生素D生成不足，症状随肾功能损害程度逐渐加重，早期识别对改善预后具有重要意义。

1、骨骼疼痛与压痛：腰背部、髋部及下肢负重骨骼常出现隐痛或酸痛，活动后加重，休息后缓解不明显。儿童可表现为不愿行走、拒绝站立，按压胫骨或肋骨时出现明显压痛。疼痛程度与肾功能下降速度相关，病情稳定者疼痛较轻，进入透析阶段者疼痛往往更为持续。

2、骨骼畸形：儿童患者因骨骺未闭合，可出现膝内翻或膝外翻、肋骨串珠、手腕增宽、鸡胸等改变。下肢畸形在负重后逐渐明显，行走时呈摇摆步态。成人患者则更多表现为脊柱后凸、胸廓变形及骨盆狭窄，严重者可发生病理性骨折。

3、生长迟缓与身材矮小：慢性肾脏病患儿身高增长速度常低于同龄儿童，青春期发育延迟。研究显示，肾小球滤过率低于每分钟每1.73平方米体表面积30毫升的患儿，身高标准差评分明显低于健康儿童。生长障碍程度与起病年龄、肾功能水平及营养状态相关。

4、肌肉无力与步态异常：近端肌群受累明显，表现为蹲起困难、上楼梯费力、行走时步基增宽。部分患儿出现鸭步或摇摆步态，易被误认为神经系统疾病。肌力下降与活性维生素D缺乏、继发性甲状旁腺功能亢进及酸中毒有关。

5、其他伴随表现：可见牙齿发育不良、牙釉质缺损、乳牙脱落延迟。部分患者出现皮肤瘙痒、贫血、高血压等慢性肾脏病相关症状。实验室检查常提示血钙降低、血磷升高、碱性磷酸酶升高、甲状旁腺激素水平上升。

权威依据：改善全球肾脏病预后组织2021年发布的慢性肾脏病矿物质与骨异常管理指南指出，儿童慢性肾脏病患者应定期监测身高、骨骼畸形及生化指标，以早期发现肾性佝偻病。

肾性佝偻病的症状以骨骼疼痛、畸形、生长迟缓和肌无力为核心表现，儿童与成人各有侧重。慢性肾脏病患者应定期评估骨骼与矿物质代谢状态，出现上述表现时及时就医，避免自行判断或延误诊治。

常见问题

否。肾性佝偻病继发于慢性肾脏病，不属于遗传性疾病，但部分导致慢性肾脏病的原发病可能具有遗传倾向。

否。成人慢性肾脏病患者也可出现骨软化与骨骼畸形，只是儿童因骨骺未闭合，畸形表现更为突出。

不能单纯依靠补钙。该病涉及活性维生素D不足、磷潴留及甲状旁腺功能亢进，需在肾内科医生指导下综合管理。

早期可表现为行走易疲劳、下肢隐痛、身高增长缓慢。慢性肾脏病患儿应定期测量身高并监测血钙、血磷及甲状旁腺激素。

参考资料

[1] 改善全球肾脏病预后组织. 慢性肾脏病矿物质与骨异常管理指南. 2021.

[2] 中华医学会肾脏病学分会. 中国慢性肾脏病矿物质和骨异常诊治指南. 2019.

[3] 王海燕. 肾脏病学. 北京: 人民卫生出版社.

[4] 中华儿科杂志. 儿童慢性肾脏病矿物质与骨异常诊治专家共识. 2020.