如何通过检查来诊断急性白血病

急性白血病的诊断必须依靠骨髓穿刺及活检，结合血常规、外周血涂片和免疫分型等检查综合判断。仅凭血常规异常不能确诊，骨髓中原始细胞比例达到或超过20%是核心诊断标准。

血常规与外周血涂片：初筛线索

1、血常规：多数患者表现为白细胞计数升高、正常或降低，但常伴随血红蛋白下降和血小板减少，即一系或多系血细胞减少。据《中华血液学杂志》2021年发布的成人急性白血病诊疗指南，约80%以上初诊患者存在贫血和血小板减少。

2、外周血涂片：可发现原始或幼稚细胞，若外周血原始细胞比例明显增高，需高度怀疑急性白血病，但外周血原始细胞比例不高时不能排除。

3、白细胞计数极高或极低：均需警惕，但白细胞计数正常者亦不能排除急性白血病。

骨髓穿刺与骨髓活检：确诊核心

1、骨髓穿刺：抽取骨髓液进行涂片，计算原始细胞比例。原始细胞占全部有核细胞20%及以上，是诊断急性白血病的关键阈值。

2、骨髓活检：当骨髓穿刺出现“干抽”或稀释时，活检可更准确评估骨髓增生程度和原始细胞比例。

3、细胞化学染色：如过氧化物酶染色、糖原染色等，辅助区分急性髓系白血病与急性淋巴细胞白血病。

免疫分型：明确细胞来源

1、流式细胞术免疫分型：检测白血病细胞表面分化抗原，如髓系标志、淋系标志，是区分急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病的重要依据。

2、意义：指导后续危险度分层和治疗方案选择，但免疫分型不能单独确诊急性白血病。

细胞遗传学与分子生物学：分型与预后

1、染色体核型分析：约50%至60%的急性髓系白血病患者可检出克隆性染色体异常，如t(8；21)、inv(16)等。

2、融合基因检测：如PML-RARA、AML1-ETO等，对急性早幼粒细胞白血病等特殊亚型具有诊断价值。

3、基因突变检测：如FLT3-ITD、NPM1等，用于危险度分层，但不作为确诊的唯一依据。

其他辅助检查

1、脑脊液检查：怀疑中枢神经系统白血病时进行，但非确诊急性白血病的常规必需项目。

2、影像学检查：如胸部CT、腹部超声，用于评估感染、出血或髓外浸润，不用于确诊急性白血病。

急性白血病的诊断依赖骨髓原始细胞比例、免疫分型、遗传学异常的综合判断，血常规仅作初筛。检查应由血液科医师根据具体病情安排，避免仅凭单项结果下结论。

常见问题

否。部分急性白血病患者早期血常规可无明显异常，确诊需依赖骨髓穿刺检查。

骨髓穿刺通常在局部麻醉下进行，多数患者可耐受，门诊或住院均可完成，具体由医生评估。

骨髓或外周血原始细胞比例达到或超过20%，结合临床可诊断急性白血病。

否。免疫分型用于区分细胞来源，确诊仍需结合骨髓原始细胞比例和临床表现。

是。基因检测有助于分型、危险度分层和靶向治疗选择，属于诊断流程的重要部分。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南（2021年版）. 中华血液学杂志, 2021.

[2] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南（2021年版）. 中华血液学杂志, 2021.

[3] 国家卫生健康委员会. 血液病诊疗规范（2019年版）. 人民卫生出版社, 2019.

[4] 葛均波, 徐永健, 王辰. 内科学（第9版）. 人民卫生出版社, 2018.