龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.猫叫综合征是一种染色体缺失性疾病,由第5号染色体部分缺失引起。该病的名称来源于其典型的哭声,与猫叫声相似。
2.约90%至95%的患儿在生命的第一年内存活下来。由于心脏问题、呼吸道感染等并发症,整体预期寿命仍有限。
3.临床表现包括智力发育迟缓、运动发育迟缓、面部特征异常以及可能存在的其他身体畸形。这些因素均可能影响患者的生活质量与预期寿命。
4.医疗干预和早期治疗,如物理治疗、语言治疗和行为治疗,可以帮助改善生活质量,并可能延长寿命。
虽然猫叫综合征对预期寿命带来挑战,但早期诊断和积极的多学科干预可以显著改善生活质量和生存时间。