魏琼主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.代谢缺陷是指体内某些酶或代谢通路发生异常,导致物质代谢紊乱。这种紊乱可能导致神经毒性或能量代谢不足,进而诱发癫痫。
2.各种遗传代谢病,如苯丙酮尿症、戊二酸血症和尿素循环障碍等,都可能通过不同的机制引发癫痫。这些疾病在早期诊断和治疗过程中可以减少癫痫发作的频率和严重程度。
3.新生儿代谢缺陷筛查可以早期发现潜在的代谢问题,有助于预防或减轻癫痫对儿童发育的不利影响。早期干预能够显著改善患者的长期预后。
代谢缺陷与癫痫有重要的临床关联,通过筛查可以提升诊断准确性并改善治疗效果。
