小儿肥厚型心肌病的病因是什么

2025-04-14
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:小儿肥厚型心肌病的病因主要是由于基因突变导致心肌细胞异常增生和排列不整,进一步导致心肌增厚和心脏功能受损。

1.遗传因素:大约60%-70%的小儿肥厚型心肌病病例与家族遗传有关。通常是由于编码心肌蛋白的基因发生突变,例如肌球蛋白重链、肌钙蛋白T、肌钙蛋白I等。

2.基因突变:超过1400种不同的基因突变已被确认可导致肥厚型心肌病。这些突变可能以显性遗传方式在家族中传递,即每个子女有50%的几率从患病父母处遗传该突变。

3.非遗传因素:虽然大多数病例与遗传有关,但也存在少部分儿童的心肌病原因不明,可能与环境因素或其他未确定的基因因素有关。

4.综合症相关性:某些遗传综合症,如Noonan综合症,也可能导致儿童出现肥厚型心肌病的症状。

在诊断和管理小儿肥厚型心肌病时,应考虑家族史并进行基因检测,以便及早发现和预防潜在风险。

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