苯丙酮尿症是什么症状

病情分析：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传代谢疾病，主要缺陷在于身体无法正常代谢苯丙氨酸。这会导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，从而引起各种症状。

以下是苯丙酮尿症可能出现的一些症状：

1.新生儿期：智力发育迟缓、烦躁不安、皮肤瘙痒、呕吐、皮疹、癫痫等；

2.婴儿期：头部变大、面容异常、运动障碍、肌张力低下、抽搐、共济失调、贫血等；

3.儿童期：行为异常、多动、学习困难、智力低下、口臭、大便恶臭等。

因此，如果怀疑自己或家人有苯丙酮尿症，请及时向医生咨询并进行相关检查。

2023-06-29