袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
人纹状体脊髓变性的主要症状包括:
1、运动障碍:包括不自主的舞蹈样动作,即时无法控制地出现肢体不规则的运动。
2、认知功能下降:这种疾病可能导致注意力不集中、记忆力减退和思维能力下降等问题。
3、心理行为问题:患者可能出现抑郁、焦虑、冲动行为以及社交和情绪困扰等行为问题。
人纹状体脊髓变性是由具有异常的HTT基因突变所引起的,这种突变通常是由父母传给子女的。这种基因突变会导致神经细胞中一种蛋白质的异常积聚,最终导致神经细胞功能受损。
目前,尚无治愈人纹状体脊髓变性的方法。医生可以通过药物和其他治疗手段来缓解症状并提高患者的生活质量。基因测试也可用于检测亨廷顿舞蹈病的突变基因是否存在。