龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.面部特征:通常具有小下颌、小嘴巴、突出的后脑和低位耳朵等特征。这些面部特征可能在出生时就比较明显。
2.四肢异常:许多患儿会出现手指重叠、握拳紧闭以及足部畸形,如摇篮足或马蹄内翻足。
3.体重偏低:大多数患有18三体综合征的婴儿出生时体重较低,且生长发育迟缓。
4.心脏缺陷:超过90%的患儿有先天性心脏缺陷,比如房间隔缺损、室间隔缺损或动脉导管未闭等。
5.其他器官问题:消化系统和泌尿系统也可能存在异常,例如食道闭锁、肾脏畸形等。
6.生存期短:大部分患儿在出生后的一年内夭折,只有少数能够活过一年。
18三体综合征的婴儿在出生后需要密切的医疗监护和支持。定期的检查和专业的护理对于延长生命、改善生活质量至关重要。
