谭容容副主任医师
江苏省人民医院 妇科
1.症状表现:石女的突出特点是成年后没有月经来潮,即原发性闭经。由于阴道缺失或发育不全,患者可能会出现下腹部周期性疼痛等症状。这些疼痛通常是由于子宫内膜增生但无法排出到体外所引起的。
2.发病原因:石女通常是由胚胎发育过程中异常所致,可能涉及多个基因的遗传变异。这种遗传性疾病并不常见,其发生率约为5000至10000中的一例。
3.诊断方法:一般通过临床检查、超声波检查及核磁共振成像等方式进行诊断。在一些情况下,还可能需要进行染色体分析以排除其他相关的染色体异常。
4.治疗手段:治疗的主要目标是恢复生殖功能和减轻病症带来的身体及心理负担。常见的治疗手段包括手术创建人工阴道,以便达到正常的生理功能需求。对于个别仍具有生育能力的患者,可以通过辅助生殖技术实现生育愿望。
石女是一种罕见但影响重大的人体发育异常,早期的正确诊断和适当治疗可以改善生活质量,并帮助患者更好地融入社会。